I VANTAGGI DI UN TEST NIPT
AD ALTA RISOLUZIONE
ELEVATA SENSIBILITÀ
Migliore detection rate
Ridotta incidenza di falsi negativi
ELEVATA SPECIFICITA'
Ridotta incidenza di falsi positivi
Ridotto numero di controlli prenatali invasivi (amniocentesi o villocentesi
RISULTATI AFFIDABILI A BASSA FRAZIONE FETALE
Miglior detection rate per campioni a bassa Frazione Fetale
Ridotta incidenza di riprelievi
Migliore opzione per pazienti ad elevato BMI
MOSAICISMO
Individua il mosaicismo placentare/fetale
Minore incidenza di falsi positivi
MIGLIORE QUALITÀ DEL DATO ANALITICO
Ridotta incidenza di risultati non conclusivi
Diminuzione dell’incidenza di riprelievi
Migliore opzione in caso di assunzione di farmaci che incidono sulla qualità del dato analitico (elevato rumore di fondo)
MALATTIE GENETICHE
Elevata copertura di tutte le regioni geniche dell'esoma fetale
Consente anche di rilevare nel fetomutazioni geniche cause di malattie genetiche, ad insorgenza de novo o a trasmissione ereditaria
SBILANCIAMENTI CROMOSOMICI SEGMENTALI
Migliore performance nel rilevare le anomalie segmentali
Aumento della sensibilità e specificità
Minore incidenza di falsi negativi e falsi positivi
MICRODELEZIONI
Rileva microdelezioni di dimensione ridotta (fino a 1 Mb)
Migliore detection rate
Ridotta incidenza di falsi negativi e falsi positivi
La risoluzione rappresenta la profondità di sequenziamento (o coverage) del test. Un maggior coverage determina unaumento del numero di volte in cui una determinata regione genica viene sequenziata, e quindi una maggiore risoluzionedel test. Un maggior coverage garantisce una maggiore affidabilità dei risultati con conseguente miglioramento dellaperformance del test.
Un test che garantisce
altissimi standard qualitativi
SEMPLICE
Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10°settimana di gestazione
AFFIDABILE
Sensibilità >99%
Falsi positivi <0,1%
SENSIBILE
Tecnologia che rileva con affidabilitàanomalie cromosomiche anche abassa frazione fetale (FF:1%)
COMPLETO
Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo
AVANZATO
Tecnologie di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche
VALIDATO
Studi di validazione pre-clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti