IL PIÙ EVOLUTO E COMPLETO TEST PRENATALE NON INVASIVO
A differenza dei test NIPT tradizionali, che a causa della loro bassa risoluzione si concentrano esclusivamente sull'individuazione di aneuploidie e anomalie cromosomiche strutturali, PrenatalGenome offre una soluzione tecnologicamente avanzata. Oltre a rilevare aneuploidie fetali comuni e rare, delezioni, duplicazioni e sindromi da microdelezione/microduplicazione, il test consente lo screening di ~7.000 malattie genetiche gravi e clinicamente note, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo. Questo è possibile grazie al sequenziamento ad alta risoluzione dell'intero genoma fetale che codifica perle proteine (esoma), che include oltre 20.000 geni. Il livello Plus di PrenatalGenome prevede anche un test di carrier screening per entrambi i genitori finalizzato alla valutazione dello status di portatore di mutazioni geniche correlate a ~7000 malattie genetiche.
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SCREENING DEL
CARIOTIPO FETALE
Aneuploidie, delezioni e duplicazioni segmentali§, su tutti i cromosomi del cariotipo fetale
§>7 Mb
> 130
SINDROMI DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE
Fino a 1 Mb
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∼ 20.000
GENI
Sono oltre 20.000 i geni che codificano per proteine, e che nel loro insieme costituiscono l'esoma. Mutazioni in ~5.000 di questi geni sono associate a ~7.000 malattie genetiche con fenotipo noto.
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∼ 7.000
MALATTIE GENETICHE
Il test PrenatalGenome, analizzando l'intero genoma fetale codificante (esoma), permette di effettuare lo screening nel feto di migliaia di malattie genetiche clinicamente note.
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MALATTIE GENETICHE AD INSORGENZA DE NOVO
Le malattie genetiche de novo hanno un'incidenza complessiva di circa 1 caso ogni 600 nascite (1/300 per patologie associate a ritardi nello sviluppo)1-2 e derivano da mutazioni casuali nei geni dell'esoma fetale, non presenti nei genitori e quindi non rilevabili tramite test di screening pre-concezionale. Queste mutazioni possono causare patologie come displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi. Il test PrenatalGenome permette di rilevare queste malattie genetiche, spesso non visibili agli esami ecografici, soprattutto nei primi trimestri di gestazione.
MALATTIE GENETICHE A TRASMISSIONE EREDITARIA
Le malattie genetiche ereditarie derivano da mutazioni trasmesse dai genitori, spesso inconsapevoli di esserne portatori. Il test PrenatalGenome consente di identificare mutazioni responsabili di migliaia di malattie genetiche ereditarie.
L'analisi dell'esoma fetale produce un aumento del detection rate di circa 30% rispetto ad altre tecniche prenatali, risultando particolarmente utile in presenza di anomalie strutturali fetali 3−4.
2. McRae J, et aL Prevalence and architecture of de novo mutatians in develapmental disarders. Nature 2017: 542:433-438.
3. Van den Veyver IB, et al. International Society for Prenatal Diagnosis updated position statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2022;42:796-803.
4. Mellis R, et al.. Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: a systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2022;42:662-685.