AMPIO STUDIO DI VALIDAZIONE PRECLINICA
ANALISI RETROSPETTIVA DI 250 CAMPIONI DI PLASMA
prelevati a gestanti che si sono sottoposte a test NIPT tradizionale (a bassa risoluzione) e allo screening prenatale non invasivo per un gruppo di 79 malattie genetiche (NIPT SGD targettato).
RISULTATI DEL TEST CONFERMATI CON TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
(amniocentesi e villocentesi)
PRENATALGENOME HA DIMOSTRATO UNA MAGGIORE SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ RISPETTO AI NIPT TRADIZIONALI
MAGGIORE SENSIBILITA' E SPECIFICITA' RISPETTO AI NIPT TRADIZIONALI NEL RILEVARE ANOMALIE CROMOSOMICHE
Per valutare la performance del test PrenatalGenome nel rilevare anomalie cromosomiche, incluse aneuploidie (comuni e rare) ed alterazioni cromosomiche strutturali segmentali (delezioni/duplicazioni e sindromi da microdelezione/microduplicazione) è stato effettuato uno studio di validazione pre-clinica, che ha compreso l'analisi retrospettiva di 250 campioni di plasma prelevati a gestanti che si sono sottoposte al test NIPT tradizionale (a bassa risoluzione). I risultati del test sono stati confermati con tecniche di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi). Rispetto al NIPT tradizionale, il test PrenatalGenome ha dimostrato una sensibilità e specificità superiori, con conseguente riduzione significativa dei falsi positivi (40 vs 11) e falsi negativi (2 vs 0). La sensibilità del test ha raggiunto il 100% (rispetto al 98,4% del test NIPT tradizionale, p < 0.001), mentre la specificità è migliorata al 91.2% (rispetto al 68.0% del test NIPT tradizionale, p < 0.001).*
(*) Risultati ottenuti dallo studio di validazione pre-clinica del test
ELEVATA SENSIBILITA' E SPECIFICITA' NEL RILEVARE NEL FETO GRAVI MALATTIE GENETICHE
Per valutare la performance del test c nel rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, è stata effettuata una analisi retrospettiva di 250 campioni di plasma prelevati a gestanti che si sono sottoposte allo screening prenatale non invasivo per un gruppo di 79 malattie genetiche (NIPT SGD targettato). I risultati del test sono stati confermati con tecniche di diagnosi prenatale invasiva. Il test PrenatalGenome ha dimostrato un'elevata sensibilità e specificità anche per l'identificazione di mutazioni patogeniche de novo e di origine paterna. Tra i 250 campioni analizzati, il test ha identificato correttamente tutte le mutazioni, raggiungendo il 100% di sensibilità (IC 95%: 97.1–100%) e specificità (IC 95%: 97.1–100%).*
