È un innovativo test prenatale non invasivo (NIPT) che studia l'intero genoma fetale codificante (esoma), mediante analisi del DNA fetale libero (cfDNA) da un campione di sangue della gestante, a partire dalla 10a settimana di gravidanza.
Durante la gravidanza, la placenta rilascia frammenti di DNA nel sangue materno attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi.Questi frammenti di DNA, noti anche come DNA fetale, aumentano progressivamente con l'avanzare della gestazione e raggiungono quantità sufficienti per un'analisi affidabile a partire dalla 10a settimana.
IL PIÙ EVOLUTO E COMPLETO TEST PRENATALE NON INVASIVO
A differenza dei test NIPT tradizionali, che a causa della loro bassa risoluzione si concentrano esclusivamente sull'individuazione di aneuploidie e anomalie cromosomiche strutturali, PrenatalGenome offre una soluzione tecnologicamente avanzata. Oltre a rilevare aneuploidie fetali comuni e rare, delezioni, duplicazioni e sindromi da microdelezione/microduplicazione, il test consente lo screening di ~7.000 malattie genetiche gravi e clinicamente note, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo. Questo è possibile grazie al sequenziamento ad alta risoluzione dell'intero genoma fetale che codifica perle proteine (esoma), che include oltre 20.000 geni. Il livello Plus di PrenatalGenome prevede anche un test di carrier screening per entrambi i genitori finalizzato alla valutazione dello status di portatore di mutazioni geniche correlate a ~7000 malattie genetiche.
COSA RILEVA IL TEST NEL DETTAGLIO
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SCREENING DEL
CARIOTIPO FETALE
Aneuploidie, delezioni e duplicazioni segmentali§, su tutti i cromosomi del cariotipo fetale
§>7 Mb
> 130
SINDROMI DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE
Fino a 1 Mb
∼ 7.000
MALATTIE GENETICHE A TRASMISSIONE EREDITARIA E AD INSORGENZA DE NOVO
∼ 20.000
GENI
Oltre 20.000 geni che codificano per proteine, e che nel loro insieme costituiscono l'esoma.
LIVELLI DI SCREENING
TECNOLOGIA AVANZATA
DI ULTIMA GENERAZIONE
L'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione dell'intero genoma fetale codificante (esoma)⁵⁻⁶, unitamente ad una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed effettuare lo screening nel feto anche di migliaia gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, il tutto in un'unica analisi. Un livello d'approfondimento d'indagine fino ad oggi possibile solo con tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
6. Miceikaitė I, Hao Q, Brasch-Andersen C, et al. Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. N Engl J Med. 2023;389:2017-2019.
può essere eseguito anche su campioni a bassissima frazione fetale grazie all’elevata profondità di lettura
Eseguibile su campioni fino all’
1%
di Frazione Fetale
IL REFERTO
Il risultato del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel fetoanomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata. In tal caso lagravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
In alcuni casi il risultato del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un'anomalia cromosomica o una malattia genetica. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.
In caso di referto positivo: FOLLOW UP
Amniocentesi o villocentesi e verifica dell’anomalia cromosomica o della malattia genetica rilevata.
Garanzie e servizi aggiuntivi
- Follow-up gratuito dei risultati patologici
- Rimborso in caso di esito totalmente non conclusivo
- Consulenza genetica pre-post test inclusa
- RHAdvance gratuito in caso di madre Rh(D)neg e padre Rh(D) pos
- Test completamente made in Italy, kit di prelievo e spedizioni inclusi
Come si esegue il test
Come si esegue il test
Tipologia di campione da prelevare
Tipologia di campione da prelevare
Un test adatto
ad ogni gravidanza
PrenatalGenome è un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle gravidanze singole alle gemellari, dai concepimenti naturali alle procreazioni medico assistite, dalle coppie con ereditarietà per condizioni patologiche a quelle senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.
Gestanti
under
ed over 35 anni
In caso di controindicazione
alle indagini invasive o gravidanze con anomalie ecografiche
Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
In caso di anamnesi familiare di aneuploidia cromosomica o malattia genetica
Coppie in cui uno dei partner è portatore di traslocazione bilanciata o portatrici di malattie genetiche
PrenatalGenome rappresenta la soluzione ideale per garantire informazioni approfondite epersonalizzate, adattandosi alle esigenze di ogni coppia.
PERCHE' SCEGLIERE
GENOMICA è un avanzato centro diagnostico di genetica molecolare ad elevata specializzazione, con i più elevati standard qualitativi e le dotazioni tecnologiche e strumentali di ultima generazione, sempre con uno sguardo al futuro ed alle novità diagnostiche emergenti nel settore della genetica.
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